04Jul
2018
რა არის გენეტიკური ტესტირება?


საინტერესო ფაქტები სამედიცინო გენეტიკასთან მიმართებით

 

გენეტიკური ტესტირება უაღრესად პოპულარული გახდა გასულ ათწლეულში. ადამიანებმა დაიწყეს მათ ხელთ არსებული მრავალფეროვანი რესურსების ფართოდ გამოყენება, რათა დაედგინათ მათი სხვადასხვა დაავადების მიმართ უფრო დეტალური მიდგომის პრიციპები და გადაეჭრათ არსებული ურთულესი პრობლემები, მათი წარმომავლობა და სხვა თავისებურებები. გრძელდება რა  გენეტიკური ტესტირების მეცნიერული განვითარება და დნმ-ს შესახებ ახალი ინფორმაციის მოწოდება, ჩნდება გარკვეული ეთიკური შეკითხვები ამ ტესტების სათანადო გამოყენებასთან დაკავშირებით. იმ დროს, როცა ზოგიერთი გენეტიკური ტესტი შესაძლოა სასარგებლო იყოს სპეციფიკური დაავადების მქონე ინდივიდებისთვის, ამ ტესტებმა შესაძლოა დათესოს ნაადრევი და არასასურველი შიში. ისურვებდით გცოდნოდათ რომ მიდრეკილი ხართ განუკურნებელი, მომაკვდინებელი დაავადებისაკენ? თქვენს შვილებზე რას იტყვით? ვინ უნდა მოგაწოდოთ გენეტიკური ტესტირების შედეგები და როგორ უნდა ვმართოთ ინფორმაცია? ეს მოდული იყენებს შემთხვევაზე დაფუძნებულ მიდგომას, რათა წაახალისოს კრიტიკული აზროვნება და დისკუსია კონკრეტული ადამიანებისა და შემთხვევების შესახებ და გვაწვდის ამ შემთხვევებს ,,ტრამპლინის’’ ფორმით უფრო ღრმა, ეთიკური საკითხების განსახილველად, ყველაფერი ეს თავს იყრის ერთ საერთო სახელში - პერსონალიზებული ანუ პიროვნებაზე მორგებული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა.

 

გენეტიკურ ტესტირებას სჭირდება ბიოლოგიური ნიმუში, როგორიცაა სისხლი ან ქსოვილი. ის იყენებს ლაბორატორიულ მეთოდებს გენების დასათვალიერებლად. გენები მემკვიდრეობითობის ძირითადი ფიზიკური ერთეულია. გენები მშობლებისგან შვილებს გადაეცემა და შეიცავს ნიშან-თვისებების დასაზუსტებლად საჭირო ინფორმაციას. თითოეულ გენს აქვს უნიკალური დნმ „სეკვენსი“ ანუ შიფრი - ყველა პიროვნება განსხვავებულია!!! გენები განლაგებულია ქრომოსომაზე ერთი მეორის შემდეგ ანუ თანმიმდევრობით.

 გენეტიკური ტესტირება ეძებს გენებს შორის ვარიაციებს, რომლებიც დაკავშირებულია დაავადებასთან ან სხვა ნიშან-თვისებასთან. გენეტიკური ტესტის შედეგები შესაძლოა გამოყენებულ იქნეს საეჭვო გენეტიკური დაავადების დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად ან იმის ალბათობის დასადგენად - რამდენად გადასცემს პირი მუტაციას შთამომავლობას. გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს ნებისმიერ ბიოლოგიურ ნიმუშზე ნებისმიერ დროს - განაყოფიერებიდან მალევე ტესტირებით დაწყებული, სიკვდილის შემდეგ ტესტირებით დამთავრებული.   

 გენეტიკური ტესტები შესაძლოა დაგვეხმაროს:

  • დაავადებათა დიაგნოსტიკაში, რომლებიც უშუალოდ გამოწვეულია მუტაციებით
  • ინდივიდუალურ გენებში. ნამგლისებრი უჯრედის ანემია ამის ერთ-ერთი

მაგალითია.

  • დაავადებათა დიაგნოსტიკაში, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული

ანომალიებით, ჩვეულებრივ, მთელი ქრომოსომის დამატებით ან დაკარგვით (დელეცია), მაგალითად როგორიცაა დაუნის სინდრომი ან ტრისომია - 18.

  • გენის ცვლილებათა დადგენაში, რომლებმაც შესაძლოა გაზარდოს დაავადების

განვითარების რისკი, მაგალითად როგორიცაა BRCA მუტაცია, რაც დაკავშირებულია ძუძუს კიბოს უფრო მაღალ სიხშირესთან. ამ ტიპის გენური ცვლილებები არ ნიშნავს, რომ ეს ადამიანი აუცილებლად მიიღებს მუტაციას.

  • იმის განსაზღვრაში - არის თუ არა ვინმე იმ გენის მატარებელი, რომელიც

დაკავშირებულია დაავადებასთან. მტარებლებს შესაძლოა არ გამოუვლინდეთ დაავადების არც ერთი ნიშანი, თუმცაღა ჰქონდეთ მუტაციის მათი  ბიოლოგიური შვილებისთვის გადაცემის უნარი.

  • წარმომავლობის შესახებ ინფორმაციის აღმოჩენაში;
  • სქესის, თვალის ფერის და სხვა არა-დაავადებასთან დაკავშირებული ნიშან-

თვისების გამოვლენაში ემბრიონში ან ნაყოფში. მეცნიერები სულ უფრო მეტად

იყენებენ გენეტიკურ მონაცემებს იმ ჰიპოთეზის გასამყარებლად, რომ გარკვეული გენები ან გენების ჯგუფები კავშირშია IQ-სთან, სხეულის ტიპთან, გაძლიერებულ მეხსიერებასთან, სპორტულობასთან და სხვა ნიჭთან.

 

 

 

 

დაავადება-სპეციფიკური ტესტირება

 

დღეს, გენეტიკური ტესტების უმეტესობა შექმნილია მუტაციების მოსაძებნად ერთ ან რამდენიმე გენში და არა მთელი გენომის სკეკვენირების (გაშიფრვის) გზით. სულ რამდენიმე დაავადებისთვის, მეცნიერებმა მოახდინეს იმ ქრომოსომული მუტაციების ან გენური მუტაციების იდენტიფიცირება, რომლებიც დაკავშირებულია დაავადებასთან. მაგალითად, ექიმებმა და მეცნიერებმა იციან, რომ 21-ე ქრომოსომის მესამე ასლი არის დაუნის სინდრომის მარკერი და რომ ნამგლისებრ-უჯრედული ანემია განპირობებულია მუტაციით ერთ-ერთ გენში, რომელშიც დაშიფრულია ჰემოგლობინის პროტეინი. ყველაზე ფართოდ გამოყენებადი გენეტიკური ტესტები გვაწვდის ინფორმაციას იმ გენების ან ქრომოსომების შესახებ, რომლებიც როგორც ექიმებისთვის ცნობილია, დაკავშირებული არიან დაავადებასთან.

 

მთელი გენომის სეკვენსინგი     

გენომი არის იმ გენეტიკური ინსტრუქციების მთელი კრებული, რომელიც განთავსებულია უჯრედში. ადამიანებში, გენომი შედგება ბირთვში აღმოჩენილი 23 ქრომოსომული წყვილისგან და ასევე მცირე ქრომოსომისგან, რომელიც აღმოჩენილია უჯრედების მიტოქონდრიებში. თითოეული, 23 ქრომოსომიანი კრებული შეიცავს დნმ-ს სეკვენსის დაახლოებით 3.1 მილიარდ ბაზისს. მთელი გენომის სეკვენსინგი შესაძლოა ჩატარდეს ნებისმიერ ბიოლოგიურ ნიმუშზე, მათ შორის ემბრიონისგან აღებულ, ნაყოფის დნმ-ზე. ეს პროცესი გახდა ბევრად უფრო წვდომადი და ხელმისაწვდომი ბოლო წლების მანძილზე, რაც ინდივიდებს საშუალებას აძლევს - აღწერონ მათი გენომი ან მშობლებს აძლევს საშუალებას - სქემატურად გამოსახონ მათი შვილის მთელი გენეტიკური კოდი უკვე 1000$-ზე ბევრად ნაკლებ ფასად. სხვა პრენატალური ტესტებისგან განსხვავებით, რომლებიც ახდენენ სპეციფიკური დარღვევების ტესტირებას (მაგ, დაუნის სინდრომი, ტრისომია-18), მთელი გენომის სეკვენსინგი გვაწვდის მთელი გენომის რუკას. გენომში წარმოდგენილ მონაცემთა უმეტესობა შესაძლოა იყოს ორაზროვანი და უსარგებლო მშობლებისთვის ან ექიმებისთვის, რადგან ჯერ კიდევ ბევრი რამ არის უცნობი სპეციფიკური გენების როლზე, რომლებსაც ისინი ასრულებენ დაავადების ან სხვა ნიშან-თვისებების განვითარებაში.  

გენომის სეკვენსინგი შესაძლოა ჩატარდეს ნებისმიერ ბიოლოგიურ ნიმუშზე. მშობლებს შეუძლიათ ჩაატარონ ემბრიონის, ნაყოფის, შვილის ან საკუთარი თავის მთელი გენომის სეკვენსინგი. ზრდასრულებიც ასევე აკეთებენ მთელი გენომის სეკვენსინგს, რათა მიიღონ მეტი ინფორმაცია მათი გენების, წინაპრების და დაავადების მიმართ მგრძნობელობის შესახებ. მეცნიერები იყენებენ მთელი გენომის სეკვენსინგის მონაცემებს იმ ვარაუდის გასამყარებლად, თუ რომელი გენები რომელ ნიშან-თვისებებთან არის კავშირში.

 

პრენატალური ტესტირება

ორსულობამდე  ტარდება შემდეგი გენეტიკური პრენატალური ტესტები:

მტარებლობის ტესტი

 ეს ტესტი შესაძლოა ჩატარდეს ნებისმიერ დროს, ადამიანის სიცოცხლის განმავლობაში. იღებენ დედისა და მამის სისხლის ნიმუშებს და იტესტება დნმ, რათა ნახონ არის თუ არა დედა ან მამა ისეთი გენეტიკური დაავადებების მტარებელი, როგორიცაა ჰანტინგტონის კისტოზური ფიბროზი. თუ რომელიმე მშობელი ატარებს კონკრეტული დაავადების მუტაციას, მათ შეუძლიათ აირჩიონ ბავშვის ყოლის სხვადასხვა ვარიანტები (როგორიცაა in vitro ფერტილიზაცია ან შვილის აყვანა), რათა თავიდან აიცილონ მათ შვილებზე გენის გადაცემა.

 

იმპლანტაციამდე დადგენილი გენეტიკური დიაგნოზი (PGD)

ზოგჯერ მშობლები იყენებენ in vitro განაყოფიერებას ბავშვის მისაღებად. In vitro სიტყვა-სიტყვით ნიშნავს ,,მინაში’’. ამ მეთოდის გამოყენებით ექიმები იღებენ კვერცხუჯრედს და სპერმას ბიოლოგიური მშობლებისგან. სპერმა ერწყმის კვერცხუჯრედს და ამ პროცესს ეწოდება in vitro განაყოფიერება მინის პეტრის ფინჯანში. წარმოქმნილი ზიგოტა სწრაფად მრავლდება და ხდება რამდენიმე უჯრედიანი ემბრიონი. ამ დროს, ემბრიონი უკვე შეიცავს მომავალი ბავშვის მთელ გენეტიკურ მასალას. ემბრიონი ჩაინერგება დედის საშვილოსნოში განაყოფიერებიდან რამდენიმე დღის შემდეგ.

PGD შესაძლოა ჩაუტარდეს ემბრიონს იმპლანტაციამდე, როცა ემბრიონი იქმნება in vitro გზით. ექიმები იღებენ ემბრიონული დნმ-ს მცირე ნიმუშს, რათა ნახონ - აქვს თუ არა ემბრიონს გენეტიკური დეფექტი ან თუ იქნება უფრო მგრძნობიარე კონკრეტული დაავადების მიმართ. PGD საშუალებას აძლევს მშობლებს - აარჩიონ ემბრიონებს შორის, რომლის იმპლანტაციაც სურთ. მშობლებს ასევე შეუძლიათ ბავშვის სქესის, თვალის ფერის და სხვა მემკვიდრული ნიშან-თვისებების აღმოჩენა ამ ეტაპზე.

ორსულობის დროს ასევე ტარდება პროცედურები: ქორიოცენტეზი, ქორდოცენტეზი, ამნიოცენტეზი. ეს საშუალებას აძლევს ექიმს - მიიღოს ნაყოფის დნმ-ს ნიმუში გენეტიკური ტესტირებისთვის.

              უჯრედისგან თავისუფალი, ნაყოფის დნმ-ს ტესტირება

ტესტი ტარდება ორსულობის 10 კვირის შემდეგ. ის მოიცავს დედის სისხლის ნიმუშის მიღებას და ნაყოფის დნმ-ს იდენტიფიცირებას ნიმუშის ნაწილაკებში. შემდეგ, მეცნიერები ახდენენ ნაყოფის დნმ-ს იზოლირებას გარკვეულ ქრომოსომულ მუტაციებზე შესამოწმებლად, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტრისომია - 18, ედვარდის სინდრომი ან პატაუს სინდრომი. ტესტი განსაზღვრავს იმის ალბათობას - აქვს თუ არა ნაყოფს ამ დაავადებებიდან ერთ-ერთი. ექიმებს შეუძლიათ ურჩიონ ეს ტესტი, ულტრაბგერითი კვლევის საფუძველზე მიტანილი ეჭვითაც კი, რამაც ექიმს აფიქრებინა, რომ ნაყოფს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი დეფექტი ან თუ ქალი ორსულადაა  რამდენიმე ნაყოფით.

ნაყოფის უჯრედისგან თავისუფალი დნმ-ს ტესტირების ბოლო კვლევები აჩვენებს, რომ არაინვაზიური მეთოდებით მიღებული, დედისეული სისხლი სჯობს სხვა პრენატალურ ტესტებს (მაგ, ამნიოცენტეზს) სიზუსტითა და უსაფრთხოებით. ეს ნიშნავს, რომ მომავალი გენეტიკური, პრენატალური ტესტირება, სავარაუდოდ სწრაფად შეიცვლება, რადგან იგეგმება, რომ უჯრედისგან თავისუფალი, ნაყოფის დნმ-ს ტესტირება მალე რუტინულად ჩაუტარდება ყველა ორსულ ქალს. ის გაცილებით ნაკლებად სარისკოა და მისი ჩატარება უფრო ადვილია, ვიდრე ნაყოფის გენეტიკური ტესტირების სხვა ქვემოთ ჩამოთვლილი მეთოდებისა.

 

ქორიონის ხაოების ნიმუშების აღება (CVS)

ეს ინვაზიური ტესტი ტარდება ორსულობის მე-10-დან მე-12 კვირამდე. ექიმები პლაცენტიდან იღებენ ქსოვილის ნიმუშს, რომელიც მდიდარია ნაყოფის დნმ-ით და ახდენენ მის ისეთ გენეტიკურ დეფექტებზე ტესტირებას, როგორიცაა დაუნის სინდრომი ან მემკვიდრული დაავადებები. ექიმებმა შესაძლოა ურჩიონ ეს ტესტი, თუ პაციენტის ასაკი აღემატება 35 წელს, აქვს გენეტიკური დაავადების ისტორია ოჯახში ან თუ რაღაც გამოჩნდება ნაყოფის უჯრედისგან თავისუფალი დნმ-ს ტესტირებით, რაც შესაძლოა არწმუნებდეს ექიმს, რომ ნაყოფს შესაძლოა ჰქონდეს ქრომოსომული ანომალია.

ამნიოცენტეზი

ეს ინვაზიური ტესტი ტარდება ორსულობის მე-15-დან მე-20 კვირაზე. ექიმები იღებენ ამნიოტური სითხის ნიმუშს, რომელიც გარს აკრავს ბავშვს პლაცენტის შიგნით. ამნიოცენტეზის დროს, იღებენ ნაყოფის დნმ-ს ნიმუშს, რაც შეიძლება აღიწეროს და გაიტესტოს ბავშვის სქესის განსასაზღვრად ან ქრომოსომული ანომალიების აღმოსაჩენად, როგორიცაა დაუნის სინდრომი. ექიმებმა შესაძლოა ურჩიონ ეს ტესტი, თუ პაციენტის ასაკი აღემატება 35 წელს, აქვს გენეტიკური პათოლოგია ოჯახში ან თუ რაიმე გამოჩნდა უჯრედისგან თავისუფალი, ნაყოფის დნმ-ს ტესტირებისას, რამაც ექიმს აფიქრებინა, რომ ნაყოფს შესაძლოა ჰქონდეს თანდაყოლილი დეფექტი. ეს ტესტი არის ყველაზე გავრცელებული, პრენატალური ტესტი, ასევე ცნობილია, რომ 400-დან 1 შემთხვევაში მას მოჰყვება სპონტანური აბორტი.                         

 

გენეტიკური ტესტირება ზრდასრულებში

მტარებლობის ტესტი

გენეტიკური ტესტების ეს ფორმები ჩვეულებრივ სრულდება მკურნალ ექიმთან ერთად და ჩვეულებრივ, ამას ადგილი აქვს, როცა პაციენტი განიხილავს ან გეგმავს შვილების ყოლას. პაციენტები გადიან ტესტს, რათა გაარკვიონ -არიან თუ არა ისინი გარკვეული მემკვიდრული დაავადებების მტარებლები, რათა შეიტყონ - იყოლიონ  ბიოლოგიური შვილები, თუ ჩაატარონ in vitro განაყოფიერება (IVF) მათი შვილის მუტაციისგან დასაცავად.

 

ტესტები მუტაციებზე/დაავადებებზე

მოცემული გენეტიკური  ტესტები შესაძლოა ჩატარდეს მხოლოდ მკურნალ ექიმთან ან გენეტიკოს კონსულტანტთან ერთად. პაციენტები აწვდიან მათ ექიმს დნმ-ს ნიმუშს და  მათ შეუძლიათ შეიტყონ - აქვთ თუ არა გარკვეული გენეტიკური დაავადებები ან გარკვეული დაავადებების განვითარების რისკი მომავალში - ისეთებისა, როგორიცაა ალცჰაიმერი, ძუძუს კიბო, მსხვილი ნაწლავის კიბო, გულის პრობლემები და ა. შ., რამაც აჩვენა კორელაცია კონკრეტული, გენეტიკური მუტაციის არსებობასთან. მოცემული საკითხი ძალიან აქტუალურია კლინიკურ მედიცინაში.

 

            უშუალოდ სამომხმარებლო (DTC)& წარმომავლობის ტესტირება

DTC გენეტიკური ტესტირება არის ტესტირების ფორმა, რომელიც იყიდება კერძო კომპანიებისგან მომხმარებელზე, ნებისმიერი მარკეტინგულ ადგილზე, რაშიც არ მონაწილეობენ ექიმები ან პროფესიონალი მედიკოსები. უშუალოდ სამომხმარებლო ტესტებს შეუძლიათ მოგაწოდონ ინფომაცია წარმომავლობის შესახებ და არა დაავადების მიმართ მგრძნობელობის ან მტარებლობის ტესტირების შესახებ. მომხმარებლები მიაწვდიან მათ დნმ-ს (ჩვეულებრივ, ნერწყვს) გენეტიკური ტესტირების ლაბორატორიებს, რათა მათ შეძლონ - შეიტყონ, თუ რას „ამბობს“ დნმ  მათი წარმომავლობის შესახებ. კომპანიები, რომლებიც გვაწვდიან DTC შედეგებს და წარმომავლობის მონაცემებს, შესაძლოა ვერ იძლეოდეს რაიმე სახის, სათანადო,  სამედიცინო ინფორმაციას. მხოლოდ მკვლევარები, ექიმები და გენეტიკური მრჩევლები არიან ლიცენზირებული - განიხილონ გენეტიკური ტესტების შედეგები, რომლებიც მოიცავენ სამედიცინო ინფორმაციას, როგორიცაა დაავადებასთან დაკავშირებული, გენეტიკური მუტაციის არსებობა.

 

 

                                                    

 

 

 

 

 

 

რატომ უნდა ჩავატაროთ გენეტიკური ტესტი?

    აქ მოყვანილია მიზეზები - თუ რატომ უნდა ჩაუტარონ მშობლებმა გენეტიკური  ტესტირება მათ შვილებს (ჩვეულებრივ, ემბრიონულ ან ნაყოფის სტადიაზე):

  • რათა შეიტყონ იმ დაავადების არსებობის შესახებ, რაც გამოიწვევდა მშობლის

მიერ ორსულობის დასრულებას (მაგ, თუ მათ არ სურთ აღზარდონ დაუნის

სინდრომის მქონე ბავშვი);

  • მოემზადონ ფინანსურად და ემოციურად გარკვეული ნაკლის მქონე ბავშვისათვის;
  • აღმოაჩინონ და უმკურნალონ დაავადებას ნაყოფში (ქირურგიულად, წამლებით);
  • შეიტყონ ინფორმაცია ბავშვის შესახებ (თუმცა არ არის საჭირო ამის ცოდნა ორსულობისას), როგორიცაა თვალის ფერი, სქესი, მათი მტარებლობის სტატუსი, მგრძნობელობა გარკვეული დაავადებების მიმართ, რომლებიც შესაძლოა არ ემუქრებოდეს მათ ზრდასრულობამდე და ა.შ;
  • ხელი შეუწყონ გენებისა და გენური მუტაციების მეცნიერულ ახსნას.

აქ მოყვანილია მიზეზები, თუ რატომ უნდა გაიარონ ზრდასრულებმა გენეტიკური ტესტები:

  • რათა გაარკვიონ - არიან თუ არა დაავადების მტარებლები, რაც შესაძლოა აისახოს მათი შვილის გენომზე და ზიანი მიაყენოს მას (ხოლო შემდეგ მიიღონ რეპროდუქტიული გადაწყვეტილებები ამ ინფორმაციაზე დაყრდნობით);
  • გაარკვიონ - არიან თუ არა მგრძნობიარე ან მიდრეკილი გარკვეული დაავადებებისკენ მომავალში;
  • თუ აქვთ დაავადებათა გენი, რომელმაც შესაძლოა ზიანი მიაყენოს მათ შემდგომ წლებში, შეიტყონ პრევენციული ზომების შესახებ, რომელთა მიღებაც შესაძლებელია ან მოემზადონ ფინანსურად, ფსიქოლოგიურად და ა.შ.
  • მიეცეს ექიმებს საუკეთესო გზა დაავადების სამედიცინო მკურნალობის დასაწყებად ან გასაგრძელებლად პაციენტის გენომზე დაყრდნობით.
  • გაარკვიონ - არიან თუ არა გენეტიკურად დაკავშირებული ბავშვთან (მამობის ტესტი), რამაც შესაძლოა განაპირობოს მამის მიერ დედისათვის ფულის გადახდა ან გადახდის შეწყვეტა, ბავშვთან მეტი ან ნაკლები დროის გატარება და ა.შ.
  • შეიტყონ, თუ საიდან არიან, აღმოაჩინონ ახალი ნათესავები, შეიტყონ მეტი მათი ოჯახური ისტორიის შესახებ.
  • განისაზღვრონ დაბერების გენების ინდივიდუალური თავისებურებანი და მოახდინონ ადრეული დაბერების შესაძლო პრევენცია გენური თერაპიის მეთოდებით
  • გაიგონ არიან თუ არა მაღალი რისკის ქვეშ დაემართებათ თუ არა კონკრეტული ორგანოს კიბო
  • დადადასტუროს იმიქმედებს თუ არა კონკრეტული წამალი, რომელიც მას გამოუწერეს იმიქმედებს თუ არა მასზე სამკურნალოდ ან ზუსტად რომელი წამალი უნდა დალიოს რომ განიკურნოს ან ეცნობოს რომ მისი დაავადება დღესდღეობით უნკურნებელია
  • გაიგონ აქვთ თუ არა გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების (მიოკარდიუმის ინფაქრტი, არტერიული ჰიპერტენზია, ქოლესტეროლის ცვლის მოშლა და ა.შ.) რისკი და ასევე მოახდინონ მისი ადრეული პრევენცია

 

                                 

 

წარმომავლობის კვლევა

ადაპტირებულია ჯორჯ დოუს წიგნიდან ,,გენეტიკური ტესტირებით მე ჩემს მშობლებს მივუძღვენი განქორწინების საჩუქარი’’:

ჯორჯ დოუ იყო ღეროვანი უჯრედების და რეპროდუქტიული ბიოლოგიის სპეციალისტი, რომლის ინტერესებიც დიდწილად იყო გენეტიკა და დნმ. ამგვარად, როცა მან ნახა 23andMe გენეტიკური ტესტები, შემოთავაზებული მხოლოდ 99$-ად ინტერნეტში, ის უაღრესად აღფრთოვანდა. მან დაუყოვნებლივ შეუკვეთა ტესტი და იყიდა კიდევ ორი დამატებითი კრებული - საჩუქრად მისი მშობლებისთვის. თავდაპირველად ჯორჯი გატაცებული იყო სწრაფი და ადვილი გენეტიკური ტესტის იდეით, რადგან უნდოდა გაერკვია - იყო თუ არა ის გენეტიკურად მიდრეკილი კიბოს მიმართ, რომლისთვის თვალყურის მიდევნება შესაძლებელი იყო მის ოჯახში. საბოლოოდ, ის არა მხოლოდ იმის გაგებამ ააღელვა, რომ მას არ ჰქონდა კიბოს გენები, არამედ მას ასევე ერგო პატივი - ,,წაეკითხა’’ მისი წარმომავლობა და შეეტყო ახალი ამბები მისი ოჯახის შესახებ.

თუმცაღა, რაც ერთ დროს აღმაფრთოვანებელი შანსი იყო, მალე იქცა დამაბნეველ და საშიშ თემად. მან შეიტყო, რომ მას 22% საერთო გენები ჰქონდა მამაკაცთან, სახელად ტომასი, რომელიც წინაპართა ხაზში ეწერა, როგორც მისი ბაბუა. ის ჩიხში შევიდა და მიიჩნია, რომ ეს იყო ოდიოზური შეცდომა, რადგან ის იცნობდა მის ორივე ბაბუას და არც ერთ მათგანს არ ერქვა ტომასი. თუმცაღა, რაც მან შეიტყო იყო ის, რომ შესაძლებელი იყო ადამიანებს მათი დნმ-ს 25% საზიარო ჰქონოდათ მათ ბაბუასთან, ბიძასთან ან ნახევარ და-ძმასთან. ასე, რომ რადგან ტომასი ვერ იქნებოდა ჯორჯის ბაბუა, არსებობდა იმის დიდი შესაძლებლობა, რომ ისინი სისხლით ნათესავები ყოფილიყვნენ.

ჯორჯმა გადაწყვიტა ეს მამასთან გადაემოწმებინა და გაერკვია - მასაც თუ ჰყავდა ტომასი მის წარმომავლობის ხაზში. გაირკვა, რომ ტომასი მამასაც ჰყავდა და მასთან საზიარო ჰქონდა დნმ-ს 50% და რომ ტომასი მისი შვილი იყო.

ჯორჯს სურდა ტომასისთვის მიეწვდინა ხმა, მაგრამ ის მიხვდა, რომ მათ ოჯახში დამალული ეს ახალი ინფორმაცია ძნელი სამართავი იქნებოდა და განქორწინება და დაშორება მალე მოხდა.

როგორც ხედავთ, იშვიათი არ არის გენეტიკური ტესტირების მეტისმეტად მსუბუქად მიღება და როცა მომხმარებლები თავს არიდებენ ღრმად დაფიქრებას შესაძლო ზეგავლენის და ცხოვრების შემცვლელ ინფორმაციაზე, (რასაც ეს DTC ტესტები აწვდიან მათ), ამ ტესტების შედეგებმა შესაძლოა დიდი ზიანი მიაყენოს მათ ოჯახებს და შელახოს მათი მდრგადობა.

  

                                   

ადაპტირებულია ნაშრომიდან: ,,ორი მეზღვაური, რომლებმაც უარი თქვეს გენეტიკური ტესტირების წესებზე, სასამართლოს წინაშე წარსდგება’’(ნეილ ლუისის ავტორობით).

   ჯოზეფ ვლაკოვსკი და ჯონ მეიფილდი იყვნენ საზღვაო ჯარის თანამშრომლები ჰავაიში. 1995 წელს, მათ უბრძანეს - გაეცათ სისხლის ნიმუში გენეტიკური ტესტის მისაღებად, მაგრამ მათ უარი თქვეს მონაწილეობაზე. დიდი პრობლემების  მიუხედავად, ეს ადამიანები უარს ამბობდნენ - შეერთებოდნენ პირველ, ფართომასშტაბიან გენეტიკურ ტესტს, მყარად იდგნენ მათ პოზიციაზე და ამბობდნენ, რომ მათ არ სურდათ მონაწილეობის მიღება და არც უნდა დავალებოდათ ამის გაკეთება, რადგან მათთვის ეს არავის უთქვამს ჯარში გაწვევის დროს. მათი ახსნის მიუხედავად - თუ რატომ არ უნდა ყოფილიყო მოთხოვნილი დნმ-ს ტესტები, ჯარისკაცებს მათი  გადაწყვეტილების სხვა, ნამდვილი მიზეზი ჰქონდათ. ფართომასშტაბიანი ტესტების თავდაპირველი მიზანი იყო - დარწმუნებულიყვნენ, რომ თუ ჯარისკაცები უნდა დაღუპულიყვნენ ომის დროს და მათი ნეშთები მეტისმეტად დასახიჩრებული იქნებოდა იდენტიფიკაციისთვის, იარსებებდა დნმ, რითაც გატესტავდნენ გვამებს. ამგვარად, გენერლები შეძლებდნენ გარდაცვლილთა ვინაობის დადგენას და მისცემდნენ ოჯახებს დასკვნას. თუმცაღა, ვლასოვსკისა და მეიფილდის შიში იმაში მდგომარეობდა, რომ როგორი გენეტიკური აღმოჩენებიც არ უნდა მიეღოთ ტესტით, მათ გაანდობდნენ მომავალ დამზღვევებს და დამსაქმებლებს.

საზღვაო კორპუსი და აშშ-ს მთავრობა ცდილობდა ჯარისკაცები დაერწმუნებინა, რომ ასეთი რამ არასდროს მოხდებოდა, მაგრამ სამუშაოს და ჯანმრთელობის და სიცოცხლის დაზღვევის ვერ მიღების ან ნაკლები თანხის მიღების შიში მეტისმეტად ძლიერი აღმოჩნდა და ვლასოვსკიმ და მეიფილდმა არ გაიარეს ტესტი. (გაითვალისწინეთ: ამ დროს GINA ანუ გენეტიკური ინფორმაციის დისკრიმინაციის არდაშვების აქტი ჯერ არ იყო მიღებული).

  

 2009 წელი, GINA-მ აკრძალა დამქირავებელთა და სადაზღვევო კომპანიათა მიერ დისკრიმინაცია კონკრეტული პირის გენეტიკური ინფორმაციის საფუძველზე. ეს აქტი შედგა იმისათვის, რომ დაერწმუნებინა ადამიანები მათი გენეტიკური ინფორმაციის კონფიდენციალურობაში, რათა მათ არ შეშინებოდათ გენეტიკური შემადგენლობის გამხელის გამო მიყენებული ზიანის.

ფედერალური კანონმდებლობა კრძალავს ისეთ გენეტიკურ დისკრიმინაციას დამქირავებელთა მიერ, რომელთაც 15-ზე მეტი თანამშრომელი ჰყავთ და ჯანმრთელობის სადაზღვევო კომპანიების მიერ. ის განსაზღვრავს გენეტიკურ ინფორმაციას, როგორც პირის გენეტიკური ტესტის შედეგებს, მათი ოჯახის ტესტის შედეგებს და მათი ოჯახის მიდრეკილებას (წინასწარ განწყობას, პრედისპოზიციას) გენეტიკური დარღვევების მიმართ.

დამქირავებლებს არ აქვთ უფლება - გამოიყენონ მათი დაქირავებულების გენეტიკური ინფორმაცია ისეთი გადაწყვეტილებების მისაღებად, როგორიცაა სამსახურში აყვანა, გაშვება, ანაზღაურება, დაწინაურება, დანიშვნა და ა. შ. დამქირავებლებს არ აქვთ უფლება - მოითხოვონ გენეტიკური ტესტირება გარდა გამონაკლისი შემთხვევებისა (მაგ, მავნე სამუშაო გარემოს შემთხვევაში დამქირავებლებმა უნდა შეამოწმონ გარკვეული დაავადებების მიმართ მგრძნობელობა), რომელ შემთხვევაშიც დამქირავებლებს არ აქვთ უფლება ვინმეს გაანდონ ასეთი ინფორმაცია, გარდა თანამშრომლისა.

ჯანდაცვის დამზღვევებს ეკრძალებათ გენეტიკური ინფორმაციის გამოყენება პაციენტთა თანხის შემცირების ან გაზრდისთვის. GINA ასევე უკრძალავს ჯანდაცვის სადაზღვევოებს გენეტიკური ტესტების მოთხოვნას ან თხოვნას.

საინტერესო ფაქტები სამედიცინო გენეტიკასთან მიმართებით

 

გენეტიკური ტესტირება უაღრესად პოპულარული გახდა გასულ ათწლეულში. ადამიანებმა დაიწყეს მათ ხელთ არსებული მრავალფეროვანი რესურსების ფართოდ გამოყენება, რათა დაედგინათ მათი სხვადასხვა დაავადების მიმართ უფრო დეტალური მიდგომის პრიციპები და გადაეჭრათ არსებული ურთულესი პრობლემები, მათი წარმომავლობა და სხვა თავისებურებები. გრძელდება რა  გენეტიკური ტესტირების მეცნიერული განვითარება და დნმ-ს შესახებ ახალი ინფორმაციის მოწოდება, ჩნდება გარკვეული ეთიკური შეკითხვები ამ ტესტების სათანადო გამოყენებასთან დაკავშირებით. იმ დროს, როცა ზოგიერთი გენეტიკური ტესტი შესაძლოა სასარგებლო იყოს სპეციფიკური დაავადების მქონე ინდივიდებისთვის, ამ ტესტებმა შესაძლოა დათესოს ნაადრევი და არასასურველი შიში. ისურვებდით გცოდნოდათ რომ მიდრეკილი ხართ განუკურნებელი, მომაკვდინებელი დაავადებისაკენ? თქვენს შვილებზე რას იტყვით? ვინ უნდა მოგაწოდოთ გენეტიკური ტესტირების შედეგები და როგორ უნდა ვმართოთ ინფორმაცია? ეს მოდული იყენებს შემთხვევაზე დაფუძნებულ მიდგომას, რათა წაახალისოს კრიტიკული აზროვნება და დისკუსია კონკრეტული ადამიანებისა და შემთხვევების შესახებ და გვაწვდის ამ შემთხვევებს ,,ტრამპლინის’’ ფორმით უფრო ღრმა, ეთიკური საკითხების განსახილველად, ყველაფერი ეს თავს იყრის ერთ საერთო სახელში - პერსონალიზებული ანუ პიროვნებაზე მორგებული დიაგნოსტიკა და მკურნალობა.

 

გენეტიკურ ტესტირებას სჭირდება ბიოლოგიური ნიმუში, როგორიცაა სისხლი ან ქსოვილი. ის იყენებს ლაბორატორიულ მეთოდებს გენების დასათვალიერებლად. გენები მემკვიდრეობითობის ძირითადი ფიზიკური ერთეულია. გენები მშობლებისგან შვილებს გადაეცემა და შეიცავს ნიშან-თვისებების დასაზუსტებლად საჭირო ინფორმაციას. თითოეულ გენს აქვს უნიკალური დნმ „სეკვენსი“ ანუ შიფრი - ყველა პიროვნება განსხვავებულია!!! გენები განლაგებულია ქრომოსომაზე ერთი მეორის შემდეგ ანუ თანმიმდევრობით.

 გენეტიკური ტესტირება ეძებს გენებს შორის ვარიაციებს, რომლებიც დაკავშირებულია დაავადებასთან ან სხვა ნიშან-თვისებასთან. გენეტიკური ტესტის შედეგები შესაძლოა გამოყენებულ იქნეს საეჭვო გენეტიკური დაავადების დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად ან იმის ალბათობის დასადგენად - რამდენად გადასცემს პირი მუტაციას შთამომავლობას. გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს ნებისმიერ ბიოლოგიურ ნიმუშზე ნებისმიერ დროს - განაყოფიერებიდან მალევე ტესტირებით დაწყებული, სიკვდილის შემდეგ ტესტირებით დამთავრებული.   

 გენეტიკური ტესტები შესაძლოა დაგვეხმაროს:

  • დაავადებათა დიაგნოსტიკაში, რომლებიც უშუალოდ გამოწვეულია მუტაციებით
  • ინდივიდუალურ გენებში. ნამგლისებრი უჯრედის ანემია ამის ერთ-ერთი

მაგალითია.

  • დაავადებათა დიაგნოსტიკაში, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომული

ანომალიებით, ჩვეულებრივ, მთელი ქრომოსომის დამატებით ან დაკარგვით (დელეცია), მაგალითად როგორიცაა დაუნის სინდრომი ან ტრისომია - 18.

  • გენის ცვლილებათა დადგენაში, რომლებმაც შესაძლოა გაზარდოს დაავადების

განვითარების რისკი, მაგალითად როგორიცაა BRCA მუტაცია, რაც დაკავშირებულია ძუძუს კიბოს უფრო მაღალ სიხშირესთან. ამ ტიპის გენური ცვლილებები არ ნიშნავს, რომ ეს ადამიანი აუცილებლად მიიღებს მუტაციას.

  • იმის განსაზღვრაში - არის თუ არა ვინმე იმ გენის მატარებელი, რომელიც

დაკავშირებულია დაავადებასთან. მტარებლებს შესაძლოა არ გამოუვლინდეთ დაავადების არც ერთი ნიშანი, თუმცაღა ჰქონდეთ მუტაციის მათი  ბიოლოგიური შვილებისთვის გადაცემის უნარი.

  • წარმომავლობის შესახებ ინფორმაციის აღმოჩენაში;
  • სქესის, თვალის ფერის და სხვა არა-დაავადებასთან დაკავშირებული ნიშან-

თვისების გამოვლენაში ემბრიონში ან ნაყოფში. მეცნიერები სულ უფრო მეტად

იყენებენ გენეტიკურ მონაცემებს იმ ჰიპოთეზის გასამყარებლად, რომ გარკვეული გენები ან გენების ჯგუფები კავშირშია IQ-სთან, სხეულის ტიპთან, გაძლიერებულ მეხსიერებასთან, სპორტულობასთან და სხვა ნიჭთან.

 

 

 

 

დაავადება-სპეციფიკური ტესტირება

 

დღეს, გენეტიკური ტესტების უმეტესობა შექმნილია მუტაციების მოსაძებნად ერთ ან რამდენიმე გენში და არა მთელი გენომის სკეკვენირების (გაშიფრვის) გზით. სულ რამდენიმე დაავადებისთვის, მეცნიერებმა მოახდინეს იმ ქრომოსომული მუტაციების ან გენური მუტაციების იდენტიფიცირება, რომლებიც დაკავშირებულია დაავადებასთან. მაგალითად, ექიმებმა და მეცნიერებმა იციან, რომ 21-ე ქრომოსომის მესამე ასლი არის დაუნის სინდრომის მარკერი და რომ ნამგლისებრ-უჯრედული ანემია განპირობებულია მუტაციით ერთ-ერთ გენში, რომელშიც დაშიფრულია ჰემოგლობინის პროტეინი. ყველაზე ფართოდ გამოყენებადი გენეტიკური ტესტები გვაწვდის ინფორმაციას იმ გენების ან ქრომოსომების შესახებ, რომლებიც როგორც ექიმებისთვის ცნობილია, დაკავშირებული არიან დაავადებასთან.

 

მთელი გენომის სეკვენსინგი     

გენომი არის იმ გენეტიკური ინსტრუქციების მთელი კრებული, რომელიც განთავსებულია უჯრედში. ადამიანებში, გენომი შედგება ბირთვში აღმოჩენილი 23 ქრომოსომული წყვილისგან და ასევე მცირე ქრომოსომისგან, რომელიც აღმოჩენილია უჯრედების მიტოქონდრიებში. თითოეული, 23 ქრომოსომიანი კრებული შეიცავს დნმ-ს სეკვენსის დაახლოებით 3.1 მილიარდ ბაზისს. მთელი გენომის სეკვენსინგი შესაძლოა ჩატარდეს ნებისმიერ ბიოლოგიურ ნიმუშზე, მათ შორის ემბრიონისგან აღებულ, ნაყოფის დნმ-ზე. ეს პროცესი გახდა ბევრად უფრო წვდომადი და ხელმისაწვდომი ბოლო წლების მანძილზე, რაც ინდივიდებს საშუალებას აძლევს - აღწერონ მათი გენომი ან მშობლებს აძლევს საშუალებას - სქემატურად გამოსახონ მათი შვილის მთელი გენეტიკური კოდი უკვე 1000$-ზე ბევრად ნაკლებ ფასად. სხვა პრენატალური ტესტებისგან განსხვავებით, რომლებიც ახდენენ სპეციფიკური დარღვევების ტესტირებას (მაგ, დაუნის სინდრომი, ტრისომია-18), მთელი გენომის სეკვენსინგი გვაწვდის მთელი გენომის რუკას. გენომში წარმოდგენილ მონაცემთა უმეტესობა შესაძლოა იყოს ორაზროვანი და უსარგებლო მშობლებისთვის ან ექიმებისთვის, რადგან ჯერ კიდევ ბევრი რამ არის უცნობი სპეციფიკური გენების როლზე, რომლებსაც ისინი ასრულებენ დაავადების ან სხვა ნიშან-თვისებების განვითარებაში.  

გენომის სეკვენსინგი შესაძლოა ჩატარდეს ნებისმიერ ბიოლოგიურ ნიმუშზე. მშობლებს შეუძლიათ ჩაატარონ ემბრიონის, ნაყოფის, შვილის ან საკუთარი თავის მთელი გენომის სეკვენსინგი. ზრდასრულებიც ასევე აკეთებენ მთელი გენომის სეკვენსინგს, რათა მიიღონ მეტი ინფორმაცია მათი გენების, წინაპრების და დაავადების მიმართ მგრძნობელობის შესახებ. მეცნიერები იყენებენ მთელი გენომის სეკვენსინგის მონაცემებს იმ ვარაუდის გასამყარებლად, თუ რომელი გენები რომელ ნიშან-თვისებებთან არის კავშირში.

 

პრენატალური ტესტირება

ორსულობამდე  ტარდება შემდეგი გენეტიკური პრენატალური ტესტები:

მტარებლობის ტესტი

 ეს ტესტი შესაძლოა ჩატარდეს ნებისმიერ დროს, ადამიანის სიცოცხლის განმავლობაში. იღებენ დედისა და მამის სისხლის ნიმუშებს და იტესტება დნმ, რათა ნახონ არის თუ არა დედა ან მამა ისეთი გენეტიკური დაავადებების მტარებელი, როგორიცაა ჰანტინგტონის კისტოზური ფიბროზი. თუ რომელიმე მშობელი ატარებს კონკრეტული დაავადების მუტაციას, მათ შეუძლიათ აირჩიონ ბავშვის ყოლის სხვადასხვა ვარიანტები (როგორიცაა in vitro ფერტილიზაცია ან შვილის აყვანა), რათა თავიდან აიცილონ მათ შვილებზე გენის გადაცემა.

 

იმპლანტაციამდე დადგენილი გენეტიკური დიაგნოზი (PGD)

ზოგჯერ მშობლები იყენებენ in vitro განაყოფიერებას ბავშვის მისაღებად. In vitro სიტყვა-სიტყვით ნიშნავს ,,მინაში’’. ამ მეთოდის გამოყენებით ექიმები იღებენ კვერცხუჯრედს და სპერმას ბიოლოგიური მშობლებისგან. სპერმა ერწყმის კვერცხუჯრედს და ამ პროცესს ეწოდება in vitro განაყოფიერება მინის პეტრის ფინჯანში. წარმოქმნილი ზიგოტა სწრაფად მრავლდება და ხდება რამდენიმე უჯრედიანი ემბრიონი. ამ დროს, ემბრიონი უკვე შეიცავს მომავალი ბავშვის მთელ გენეტიკურ მასალას. ემბრიონი ჩაინერგება დედის საშვილოსნოში განაყოფიერებიდან რამდენიმე დღის შემდეგ.

PGD შესაძლოა ჩაუტარდეს ემბრიონს იმპლანტაციამდე, როცა ემბრიონი იქმნება in vitro გზით. ექიმები იღებენ ემბრიონული დნმ-ს მცირე ნიმუშს, რათა ნახონ - აქვს თუ არა ემბრიონს გენეტიკური დეფექტი ან თუ იქნება უფრო მგრძნობიარე კონკრეტული დაავადების მიმართ. PGD საშუალებას აძლევს მშობლებს - აარჩიონ ემბრიონებს შორის, რომლის იმპლანტაციაც სურთ. მშობლებს ასევე შეუძლიათ ბავშვის სქესის, თვალის ფერის და სხვა მემკვიდრული ნიშან-თვისებების აღმოჩენა ამ ეტაპზე.

ორსულობის დროს ასევე ტარდება პროცედურები: ქორიოცენტეზი, ქორდოცენტეზი, ამნიოცენტეზი. ეს საშუალებას აძლევს ექიმს - მიიღოს ნაყოფის დნმ-ს ნიმუში გენეტიკური ტესტირებისთვის.

              უჯრედისგან თავისუფალი, ნაყოფის დნმ-ს ტესტირება

ტესტი ტარდება ორსულობის 10 კვირის შემდეგ. ის მოიცავს დედის სისხლის ნიმუშის მიღებას და ნაყოფის დნმ-ს იდენტიფიცირებას ნიმუშის ნაწილაკებში. შემდეგ, მეცნიერები ახდენენ ნაყოფის დნმ-ს იზოლირებას გარკვეულ ქრომოსომულ მუტაციებზე შესამოწმებლად, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტრისომია - 18, ედვარდის სინდრომი ან პატაუს სინდრომი. ტესტი განსაზღვრავს იმის ალბათობას - აქვს თუ არა ნაყოფს ამ დაავადებებიდან ერთ-ერთი. ექიმებს შეუძლიათ ურჩიონ ეს ტესტი, ულტრაბგერითი კვლევის საფუძველზე მიტანილი ეჭვითაც კი, რამაც ექიმს აფიქრებინა, რომ ნაყოფს შეიძლება ჰქონდეს თანდაყოლილი დეფექტი ან თუ ქალი ორსულადაა  რამდენიმე ნაყოფით.

ნაყოფის უჯრედისგან თავისუფალი დნმ-ს ტესტირების ბოლო კვლევები აჩვენებს, რომ არაინვაზიური მეთოდებით მიღებული, დედისეული სისხლი სჯობს სხვა პრენატალურ ტესტებს (მაგ, ამნიოცენტეზს) სიზუსტითა და უსაფრთხოებით. ეს ნიშნავს, რომ მომავალი გენეტიკური, პრენატალური ტესტირება, სავარაუდოდ სწრაფად შეიცვლება, რადგან იგეგმება, რომ უჯრედისგან თავისუფალი, ნაყოფის დნმ-ს ტესტირება მალე რუტინულად ჩაუტარდება ყველა ორსულ ქალს. ის გაცილებით ნაკლებად სარისკოა და მისი ჩატარება უფრო ადვილია, ვიდრე ნაყოფის გენეტიკური ტესტირების სხვა ქვემოთ ჩამოთვლილი მეთოდებისა.

 

ქორიონის ხაოების ნიმუშების აღება (CVS)

ეს ინვაზიური ტესტი ტარდება ორსულობის მე-10-დან მე-12 კვირამდე. ექიმები პლაცენტიდან იღებენ ქსოვილის ნიმუშს, რომელიც მდიდარია ნაყოფის დნმ-ით და ახდენენ მის ისეთ გენეტიკურ დეფექტებზე ტესტირებას, როგორიცაა დაუნის სინდრომი ან მემკვიდრული დაავადებები. ექიმებმა შესაძლოა ურჩიონ ეს ტესტი, თუ პაციენტის ასაკი აღემატება 35 წელს, აქვს გენეტიკური დაავადების ისტორია ოჯახში ან თუ რაღაც გამოჩნდება ნაყოფის უჯრედისგან თავისუფალი დნმ-ს ტესტირებით, რაც შესაძლოა არწმუნებდეს ექიმს, რომ ნაყოფს შესაძლოა ჰქონდეს ქრომოსომული ანომალია.

ამნიოცენტეზი

ეს ინვაზიური ტესტი ტარდება ორსულობის მე-15-დან მე-20 კვირაზე. ექიმები იღებენ ამნიოტური სითხის ნიმუშს, რომელიც გარს აკრავს ბავშვს პლაცენტის შიგნით. ამნიოცენტეზის დროს, იღებენ ნაყოფის დნმ-ს ნიმუშს, რაც შეიძლება აღიწეროს და გაიტესტოს ბავშვის სქესის განსასაზღვრად ან ქრომოსომული ანომალიების აღმოსაჩენად, როგორიცაა დაუნის სინდრომი. ექიმებმა შესაძლოა ურჩიონ ეს ტესტი, თუ პაციენტის ასაკი აღემატება 35 წელს, აქვს გენეტიკური პათოლოგია ოჯახში ან თუ რაიმე გამოჩნდა უჯრედისგან თავისუფალი, ნაყოფის დნმ-ს ტესტირებისას, რამაც ექიმს აფიქრებინა, რომ ნაყოფს შესაძლოა ჰქონდეს თანდაყოლილი დეფექტი. ეს ტესტი არის ყველაზე გავრცელებული, პრენატალური ტესტი, ასევე ცნობილია, რომ 400-დან 1 შემთხვევაში მას მოჰყვება სპონტანური აბორტი.                         

 

გენეტიკური ტესტირება ზრდასრულებში

მტარებლობის ტესტი

გენეტიკური ტესტების ეს ფორმები ჩვეულებრივ სრულდება მკურნალ ექიმთან ერთად და ჩვეულებრივ, ამას ადგილი აქვს, როცა პაციენტი განიხილავს ან გეგმავს შვილების ყოლას. პაციენტები გადიან ტესტს, რათა გაარკვიონ -არიან თუ არა ისინი გარკვეული მემკვიდრული დაავადებების მტარებლები, რათა შეიტყონ - იყოლიონ  ბიოლოგიური შვილები, თუ ჩაატარონ in vitro განაყოფიერება (IVF) მათი შვილის მუტაციისგან დასაცავად.

 

ტესტები მუტაციებზე/დაავადებებზე

მოცემული გენეტიკური  ტესტები შესაძლოა ჩატარდეს მხოლოდ მკურნალ ექიმთან ან გენეტიკოს კონსულტანტთან ერთად. პაციენტები აწვდიან მათ ექიმს დნმ-ს ნიმუშს და  მათ შეუძლიათ შეიტყონ - აქვთ თუ არა გარკვეული გენეტიკური დაავადებები ან გარკვეული დაავადებების განვითარების რისკი მომავალში - ისეთებისა, როგორიცაა ალცჰაიმერი, ძუძუს კიბო, მსხვილი ნაწლავის კიბო, გულის პრობლემები და ა. შ., რამაც აჩვენა კორელაცია კონკრეტული, გენეტიკური მუტაციის არსებობასთან. მოცემული საკითხი ძალიან აქტუალურია კლინიკურ მედიცინაში.

 

            უშუალოდ სამომხმარებლო (DTC)& წარმომავლობის ტესტირება

DTC გენეტიკური ტესტირება არის ტესტირების ფორმა, რომელიც იყიდება კერძო კომპანიებისგან მომხმარებელზე, ნებისმიერი მარკეტინგულ ადგილზე, რაშიც არ მონაწილეობენ ექიმები ან პროფესიონალი მედიკოსები. უშუალოდ სამომხმარებლო ტესტებს შეუძლიათ მოგაწოდონ ინფომაცია წარმომავლობის შესახებ და არა დაავადების მიმართ მგრძნობელობის ან მტარებლობის ტესტირების შესახებ. მომხმარებლები მიაწვდიან მათ დნმ-ს (ჩვეულებრივ, ნერწყვს) გენეტიკური ტესტირების ლაბორატორიებს, რათა მათ შეძლონ - შეიტყონ, თუ რას „ამბობს“ დნმ  მათი წარმომავლობის შესახებ. კომპანიები, რომლებიც გვაწვდიან DTC შედეგებს და წარმომავლობის მონაცემებს, შესაძლოა ვერ იძლეოდეს რაიმე სახის, სათანადო,  სამედიცინო ინფორმაციას. მხოლოდ მკვლევარები, ექიმები და გენეტიკური მრჩევლები არიან ლიცენზირებული - განიხილონ გენეტიკური ტესტების შედეგები, რომლებიც მოიცავენ სამედიცინო ინფორმაციას, როგორიცაა დაავადებასთან დაკავშირებული, გენეტიკური მუტაციის არსებობა.

 

 

                                                    

 

 

 

 

 

 

რატომ უნდა ჩავატაროთ გენეტიკური ტესტი?

    აქ მოყვანილია მიზეზები - თუ რატომ უნდა ჩაუტარონ მშობლებმა გენეტიკური  ტესტირება მათ შვილებს (ჩვეულებრივ, ემბრიონულ ან ნაყოფის სტადიაზე):

  • რათა შეიტყონ იმ დაავადების არსებობის შესახებ, რაც გამოიწვევდა მშობლის

მიერ ორსულობის დასრულებას (მაგ, თუ მათ არ სურთ აღზარდონ დაუნის

სინდრომის მქონე ბავშვი);

  • მოემზადონ ფინანსურად და ემოციურად გარკვეული ნაკლის მქონე ბავშვისათვის;
  • აღმოაჩინონ და უმკურნალონ დაავადებას ნაყოფში (ქირურგიულად, წამლებით);
  • შეიტყონ ინფორმაცია ბავშვის შესახებ (თუმცა არ არის საჭირო ამის ცოდნა ორსულობისას), როგორიცაა თვალის ფერი, სქესი, მათი მტარებლობის სტატუსი, მგრძნობელობა გარკვეული დაავადებების მიმართ, რომლებიც შესაძლოა არ ემუქრებოდეს მათ ზრდასრულობამდე და ა.შ;
  • ხელი შეუწყონ გენებისა და გენური მუტაციების მეცნიერულ ახსნას.

აქ მოყვანილია მიზეზები, თუ რატომ უნდა გაიარონ ზრდასრულებმა გენეტიკური ტესტები:

  • რათა გაარკვიონ - არიან თუ არა დაავადების მტარებლები, რაც შესაძლოა აისახოს მათი შვილის გენომზე და ზიანი მიაყენოს მას (ხოლო შემდეგ მიიღონ რეპროდუქტიული გადაწყვეტილებები ამ ინფორმაციაზე დაყრდნობით);
  • გაარკვიონ - არიან თუ არა მგრძნობიარე ან მიდრეკილი გარკვეული დაავადებებისკენ მომავალში;
  • თუ აქვთ დაავადებათა გენი, რომელმაც შესაძლოა ზიანი მიაყენოს მათ შემდგომ წლებში, შეიტყონ პრევენციული ზომების შესახებ, რომელთა მიღებაც შესაძლებელია ან მოემზადონ ფინანსურად, ფსიქოლოგიურად და ა.შ.
  • მიეცეს ექიმებს საუკეთესო გზა დაავადების სამედიცინო მკურნალობის დასაწყებად ან გასაგრძელებლად პაციენტის გენომზე დაყრდნობით.
  • გაარკვიონ - არიან თუ არა გენეტიკურად დაკავშირებული ბავშვთან (მამობის ტესტი), რამაც შესაძლოა განაპირობოს მამის მიერ დედისათვის ფულის გადახდა ან გადახდის შეწყვეტა, ბავშვთან მეტი ან ნაკლები დროის გატარება და ა.შ.
  • შეიტყონ, თუ საიდან არიან, აღმოაჩინონ ახალი ნათესავები, შეიტყონ მეტი მათი ოჯახური ისტორიის შესახებ.
  • განისაზღვრონ დაბერების გენების ინდივიდუალური თავისებურებანი და მოახდინონ ადრეული დაბერების შესაძლო პრევენცია გენური თერაპიის მეთოდებით
  • გაიგონ არიან თუ არა მაღალი რისკის ქვეშ დაემართებათ თუ არა კონკრეტული ორგანოს კიბო
  • დადადასტუროს იმიქმედებს თუ არა კონკრეტული წამალი, რომელიც მას გამოუწერეს იმიქმედებს თუ არა მასზე სამკურნალოდ ან ზუსტად რომელი წამალი უნდა დალიოს რომ განიკურნოს ან ეცნობოს რომ მისი დაავადება დღესდღეობით უნკურნებელია
  • გაიგონ აქვთ თუ არა გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების (მიოკარდიუმის ინფაქრტი, არტერიული ჰიპერტენზია, ქოლესტეროლის ცვლის მოშლა და ა.შ.) რისკი და ასევე მოახდინონ მისი ადრეული პრევენცია

 

                                 

 

წარმომავლობის კვლევა

ადაპტირებულია ჯორჯ დოუს წიგნიდან ,,გენეტიკური ტესტირებით მე ჩემს მშობლებს მივუძღვენი განქორწინების საჩუქარი’’:

ჯორჯ დოუ იყო ღეროვანი უჯრედების და რეპროდუქტიული ბიოლოგიის სპეციალისტი, რომლის ინტერესებიც დიდწილად იყო გენეტიკა და დნმ. ამგვარად, როცა მან ნახა 23andMe გენეტიკური ტესტები, შემოთავაზებული მხოლოდ 99$-ად ინტერნეტში, ის უაღრესად აღფრთოვანდა. მან დაუყოვნებლივ შეუკვეთა ტესტი და იყიდა კიდევ ორი დამატებითი კრებული - საჩუქრად მისი მშობლებისთვის. თავდაპირველად ჯორჯი გატაცებული იყო სწრაფი და ადვილი გენეტიკური ტესტის იდეით, რადგან უნდოდა გაერკვია - იყო თუ არა ის გენეტიკურად მიდრეკილი კიბოს მიმართ, რომლისთვის თვალყურის მიდევნება შესაძლებელი იყო მის ოჯახში. საბოლოოდ, ის არა მხოლოდ იმის გაგებამ ააღელვა, რომ მას არ ჰქონდა კიბოს გენები, არამედ მას ასევე ერგო პატივი - ,,წაეკითხა’’ მისი წარმომავლობა და შეეტყო ახალი ამბები მისი ოჯახის შესახებ.

თუმცაღა, რაც ერთ დროს აღმაფრთოვანებელი შანსი იყო, მალე იქცა დამაბნეველ და საშიშ თემად. მან შეიტყო, რომ მას 22% საერთო გენები ჰქონდა მამაკაცთან, სახელად ტომასი, რომელიც წინაპართა ხაზში ეწერა, როგორც მისი ბაბუა. ის ჩიხში შევიდა და მიიჩნია, რომ ეს იყო ოდიოზური შეცდომა, რადგან ის იცნობდა მის ორივე ბაბუას და არც ერთ მათგანს არ ერქვა ტომასი. თუმცაღა, რაც მან შეიტყო იყო ის, რომ შესაძლებელი იყო ადამიანებს მათი დნმ-ს 25% საზიარო ჰქონოდათ მათ ბაბუასთან, ბიძასთან ან ნახევარ და-ძმასთან. ასე, რომ რადგან ტომასი ვერ იქნებოდა ჯორჯის ბაბუა, არსებობდა იმის დიდი შესაძლებლობა, რომ ისინი სისხლით ნათესავები ყოფილიყვნენ.

ჯორჯმა გადაწყვიტა ეს მამასთან გადაემოწმებინა და გაერკვია - მასაც თუ ჰყავდა ტომასი მის წარმომავლობის ხაზში. გაირკვა, რომ ტომასი მამასაც ჰყავდა და მასთან საზიარო ჰქონდა დნმ-ს 50% და რომ ტომასი მისი შვილი იყო.

ჯორჯს სურდა ტომასისთვის მიეწვდინა ხმა, მაგრამ ის მიხვდა, რომ მათ ოჯახში დამალული ეს ახალი ინფორმაცია ძნელი სამართავი იქნებოდა და განქორწინება და დაშორება მალე მოხდა.

როგორც ხედავთ, იშვიათი არ არის გენეტიკური ტესტირების მეტისმეტად მსუბუქად მიღება და როცა მომხმარებლები თავს არიდებენ ღრმად დაფიქრებას შესაძლო ზეგავლენის და ცხოვრების შემცვლელ ინფორმაციაზე, (რასაც ეს DTC ტესტები აწვდიან მათ), ამ ტესტების შედეგებმა შესაძლოა დიდი ზიანი მიაყენოს მათ ოჯახებს და შელახოს მათი მდრგადობა.

  

                                   

ადაპტირებულია ნაშრომიდან: ,,ორი მეზღვაური, რომლებმაც უარი თქვეს გენეტიკური ტესტირების წესებზე, სასამართლოს წინაშე წარსდგება’’(ნეილ ლუისის ავტორობით).

   ჯოზეფ ვლაკოვსკი და ჯონ მეიფილდი იყვნენ საზღვაო ჯარის თანამშრომლები ჰავაიში. 1995 წელს, მათ უბრძანეს - გაეცათ სისხლის ნიმუში გენეტიკური ტესტის მისაღებად, მაგრამ მათ უარი თქვეს მონაწილეობაზე. დიდი პრობლემების  მიუხედავად, ეს ადამიანები უარს ამბობდნენ - შეერთებოდნენ პირველ, ფართომასშტაბიან გენეტიკურ ტესტს, მყარად იდგნენ მათ პოზიციაზე და ამბობდნენ, რომ მათ არ სურდათ მონაწილეობის მიღება და არც უნდა დავალებოდათ ამის გაკეთება, რადგან მათთვის ეს არავის უთქვამს ჯარში გაწვევის დროს. მათი ახსნის მიუხედავად - თუ რატომ არ უნდა ყოფილიყო მოთხოვნილი დნმ-ს ტესტები, ჯარისკაცებს მათი  გადაწყვეტილების სხვა, ნამდვილი მიზეზი ჰქონდათ. ფართომასშტაბიანი ტესტების თავდაპირველი მიზანი იყო - დარწმუნებულიყვნენ, რომ თუ ჯარისკაცები უნდა დაღუპულიყვნენ ომის დროს და მათი ნეშთები მეტისმეტად დასახიჩრებული იქნებოდა იდენტიფიკაციისთვის, იარსებებდა დნმ, რითაც გატესტავდნენ გვამებს. ამგვარად, გენერლები შეძლებდნენ გარდაცვლილთა ვინაობის დადგენას და მისცემდნენ ოჯახებს დასკვნას. თუმცაღა, ვლასოვსკისა და მეიფილდის შიში იმაში მდგომარეობდა, რომ როგორი გენეტიკური აღმოჩენებიც არ უნდა მიეღოთ ტესტით, მათ გაანდობდნენ მომავალ დამზღვევებს და დამსაქმებლებს.

საზღვაო კორპუსი და აშშ-ს მთავრობა ცდილობდა ჯარისკაცები დაერწმუნებინა, რომ ასეთი რამ არასდროს მოხდებოდა, მაგრამ სამუშაოს და ჯანმრთელობის და სიცოცხლის დაზღვევის ვერ მიღების ან ნაკლები თანხის მიღების შიში მეტისმეტად ძლიერი აღმოჩნდა და ვლასოვსკიმ და მეიფილდმა არ გაიარეს ტესტი. (გაითვალისწინეთ: ამ დროს GINA ანუ გენეტიკური ინფორმაციის დისკრიმინაციის არდაშვების აქტი ჯერ არ იყო მიღებული).

  

 2009 წელი, GINA-მ აკრძალა დამქირავებელთა და სადაზღვევო კომპანიათა მიერ დისკრიმინაცია კონკრეტული პირის გენეტიკური ინფორმაციის საფუძველზე. ეს აქტი შედგა იმისათვის, რომ დაერწმუნებინა ადამიანები მათი გენეტიკური ინფორმაციის კონფიდენციალურობაში, რათა მათ არ შეშინებოდათ გენეტიკური შემადგენლობის გამხელის გამო მიყენებული ზიანის.

ფედერალური კანონმდებლობა კრძალავს ისეთ გენეტიკურ დისკრიმინაციას დამქირავებელთა მიერ, რომელთაც 15-ზე მეტი თანამშრომელი ჰყავთ და ჯანმრთელობის სადაზღვევო კომპანიების მიერ. ის განსაზღვრავს გენეტიკურ ინფორმაციას, როგორც პირის გენეტიკური ტესტის შედეგებს, მათი ოჯახის ტესტის შედეგებს და მათი ოჯახის მიდრეკილებას (წინასწარ განწყობას, პრედისპოზიციას) გენეტიკური დარღვევების მიმართ.

დამქირავებლებს არ აქვთ უფლება - გამოიყენონ მათი დაქირავებულების გენეტიკური ინფორმაცია ისეთი გადაწყვეტილებების მისაღებად, როგორიცაა სამსახურში აყვანა, გაშვება, ანაზღაურება, დაწინაურება, დანიშვნა და ა. შ. დამქირავებლებს არ აქვთ უფლება - მოითხოვონ გენეტიკური ტესტირება გარდა გამონაკლისი შემთხვევებისა (მაგ, მავნე სამუშაო გარემოს შემთხვევაში დამქირავებლებმა უნდა შეამოწმონ გარკვეული დაავადებების მიმართ მგრძნობელობა), რომელ შემთხვევაშიც დამქირავებლებს არ აქვთ უფლება ვინმეს გაანდონ ასეთი ინფორმაცია, გარდა თანამშრომლისა.

ჯანდაცვის დამზღვევებს ეკრძალებათ გენეტიკური ინფორმაციის გამოყენება პაციენტთა თანხის შემცირების ან გაზრდისთვის. GINA ასევე უკრძალავს ჯანდაცვის სადაზღვევოებს გენეტიკური ტესტების მოთხოვნას ან თხოვნას.